Chiariho malformácia a syringomyelia sú vývinové anomálie lebky, mozgu a miechy. Pri Chiariho malformácii (nazývanej aj okcipitálna hypoplázia, ktoré opísali humánni patológovia Julius Arnold a Hans Chiari u detí) dochádza k poruche vo vývine záhlavovej (okcipitálnej) kosti, v dôsledku čoho sa zmenšuje alebo deformuje priestor v lebke (zadná lebečná dutina), v ktorom sa nachádza mozoček (cerebellum) a mozgový kmeň (truncus cerebri). Mozoček má preto málo priestoru a dochádza k jeho vydutiu do záhlavového otvoru (foramen magnum), cez ktorý prechádza mozgový kmeň do krčnej miechy. Tlakom mozočka na mozgový kmeň je blokovaný odtok mozgomiešneho moku, tekutiny, ktorej úlohou je ochrana mozgu a miechy.
Chiariho malformácia sa vekom môže zhoršovať a vedie k niekoľkým vážnym neurologickým poruchám, medzi ktoré patria hydrocefalus (v mozgu sa hromadí príliš veľa mozgomiešneho moku), rázštep chrbtice (miecha nie je úplne uzavretá v chrbtici a môže dôjsť k ochrnutiu), syringomyelia (v miechovom kanáli vzniká mokom naplnená dutina či dutinky alebo cysta nazývaná flauta, syrinx, ktorá pri zväčšovaní spôsobuje tlak na nervy spojené s bolesťou, slabosťou a meravosť) a syndróm pripútanej miechy (miecha je prirastená k chrbtici a jej napínanie spôsobuje vážne poruchy nervov a svalov).
Pri syringomyelii rozpínanie týchto dutín ovplyvňuje okolité nervové dráhy miechy. Prvé klinické prejavy ochorenia sú spravidla pozorované medzi 5. mesiacom až 3. rokom veku, nezáleží na pohlaví ani farbe srsti. Riziko objavenia sa klinických príznakov je najčastejšie vo veku 6 až 7 rokov. Objavuje sa bolestivosť v oblasti krku, ktorá sa prejavuje hlavne škriabaním v oblasti ramien, uší, krku a hrudnej kosti, často len na jednej strane. Tento záchvatový typ bolesti sa objaví pri pohybe, rozrušení alebo aj len pri potiahnutí za obojok. Bolestivosť sa môže objaviť aj pri manipulácii s postihnutou oblasťou, vyskytuje sa citlivosť v oblasti uší. Psy so syringomyeliou môžu mať aj ďalšie neurologické príznaky ako skolióza (stočenie krčnej a hrudnej chrbtice do boku), slabosť a atrofia (úbytok) svalstva hrudných končatín, ataxiu (nekoordinovanosť) panvových končatín. Vzhľadom na rôznorodosť klinických príznakov je ochorenie často zamieňané s inými ochoreniami (uší a kože). Existujú tzv. skrytí nosiči. Títo jedinci sú bez klinických príznakov, avšak na mieche môžeme pozorovať podobné zmeny, ako u klinicky postihnutých jedincov. Nie je známa príčina tohto javu ani korelácia medzi veľkosťou dutín a klinickými prejavmi. Jedinou metódou diagnostiky ochorenia je MRI vyšetrenie (magnetická rezonancia). Terapeutické riešenie ochorenia je buď konzervatívne (pomocou liekov) alebo chirurgické.
Vzhľadom na vysoký výskyt syringomyelie u cavalierov sa začalo uvažovať o vplyve dedičnosti na vznik tohto ochorenia. V krajine pôvodu plemena, Veľkej Británii vznikali prvé štúdie už začiatkom 21. storočia. Predpokladá sa autozomálna recesívna dedičnosť. Žiaľ, nejedná sa o jednoduchú dedičnosť a vývin testov bude ešte dlhý proces. Najnovšia genetická analýza 173 vyšetrených cavalierov identifikovala 6 génových oblastí, ktoré by za Chiariho malformáciu a syringomyéliu mali byť zodpovedné. Štúdie ďalej pokračujú.
V súčasnosti je známe, že ochorenie sa môže vyvinúť a prejaviť až vekom, t.j. nemusí byť diagnostikované u jedincov vo veku 12 mesiacov, či 3 roky, ale až v oveľa vyššom veku. Vyšetrenie chovných jedincov patrí medzi odporúčané, nie však povinné. Je vhodné, aby chovatelia používali v chove aspoň jedného rodiča z chovného páru s vyšetrením CM/SM s negatívnym výsledkom.
Dispozíciu pre Chiariho malformáciu a tým aj pre syringomyeliu nie je v súčasnosti možné zistiť genetickým vyšetrením, preto nie je možné z chovu eliminovať jedince, u ktorých sa malformácia nevyvinula.
